Porfiria

width=768W swoim artykule przeglądowym, Bissell i współpracownicy (wydanie 31 sierpnia) omawiają porfirię. W tym samym numerze Reilley i Leston przedstawiają perspektywiczny artykuł na temat leczenia infekcji wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV) i podkreślają rozbieżności w leczeniu tej infekcji w Stanach Zjednoczonych.2 Bissell i in. przytoczyć opis przypadku, który sugeruje możliwe rozwiązanie porfirii cutanea tarda z leczeniem zakażenia HCV, 3, która dotyka dwie trzecie pacjentów z porfirią skórną skórną.
W Australii wysoce skuteczna terapia przeciwwirusowa o bezpośrednim działaniu jest dostępna bez ograniczeń od marca 2016 r. Dzięki nadzorowi interdyscyplinarnej kliniki dla pacjentów z porfirią ośmiu pacjentów z porfirią cutanea tarda (sześciu mężczyzn i dwie kobiety, średni wiek, 59 lat) zostały wyleczone i wyleczone z infekcji HCV. Żaden z pacjentów nie miał marskości ani ciężkiego zwłóknienia podczas oceny. Mediana poziomu ferrytyny zmniejszyła się z 516 ?g na litr do 63 ?g na litr (P = 0,02) (zakres referencyjny, 15 do 200 ?g na litr) bez potrzeby dalszej weneracji, natomiast poziom uroporfiryny zmniejszył się z 3430 nmoli na litr do niż 300 nmoli na litr po wytrawieniu HCV (P = 0,02) (wartość normalna, <40 nmol na litr).
W wielu częściach świata bezpośrednia terapia przeciwwirusowa była ograniczona lub traktowana priorytetowo u pacjentów z klinicznie znaczącym zwłóknieniem wątroby. Jednak bezpośrednia terapia przeciwwirusowa oferuje ważne i prawdopodobnie lecznicze korzyści u pacjentów z poronią skórną skórną i powinna być dostępna pomimo braku istotnego klinicznie zwłóknienia w tej kohorcie.
Siddharth Sood, FRACP, Ph.D.
Nicholas Mingos, BBMed.
University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia

Gayle Ross, FACD
Royal Melbourne Hospital, Parkville, VIC, Australia
Dr Sood zgłasza otrzymywanie opłat za mówienie od Bristol-Myers Squibb oraz opłat za usługi doradcze od AbbVie Australia. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
3 Referencje1. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med 2017; 377: 862-872
Full Text Web of Science Medline
2. Reilley B, Leston J. Opowieść o dwóch epidemiach – leczenie HCV wśród rdzennych Amerykanów i weteranów. N Engl J Med 2017; 377: 801-803
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
3. Szejk MÓJ, Wright RA, Burruss JB. Dramatyczne usuwanie zmian skórnych związanych z porfirią cutanea tarda po terapii interferonem alfa w przypadku przewlekłego zapalenia wątroby typu C. Dig Dis Sci 1998; 43: 529-533
Crossref Web of Science Medline
Bissell i in. zapewniają przegląd ostrych porfirii. Jednak niewiele wiadomo na temat opieki nad pacjentami z porfirią w krajach rozwijających się, które mają ograniczone systemy opieki zdrowotnej.
W Kolumbii ostre ataki porfirii są głównie identyfikowane za pomocą testów jakościowych, a wyniki tych testów mogą zająć więcej niż 3 tygodnie1. Tak więc opóźnione diagnozy są powszechne. Ponadto lekarze mają niewielką wiedzę na temat interpretacji tych testów i często zdarza się błędna diagnoza. W badaniu retrospektywnym 32,4% pacjentów z objawami miało błędną diagnozę ataków porfirii, mimo że mieli prawidłowy lub niezmierzony poziom porfobilinogenu w moczu.2 Ponadto, dożylny hem jest czasami niemożliwy do uzyskania, a pacjenci umierają bez leczenia.3 W konsekwencji, śmiertelność z porfirii wynosi około 48% .4
Niedobory te prawdopodobnie występują w większości krajów rozwijających się, które nie mają wyspecjalizowanych centrów porfirii, ponieważ lekarze i laboratoria postrzegają pacjentów z porfiriami jedynie sporadycznie i nigdy nie stają się biegliwi w radzeniu sobie z tymi zaburzeniami. Dlatego centralizacja opieki nad pacjentami z porfirią w tych krajach jest ważna dla zapewnienia odpowiedniej liczby pacjentów, która pozwoliłaby na rozwój ekspertyzy medycznej i analitycznej w tych warunkach. Taki rozwój może poprawić jakość opieki i rokowanie porfirii, tak jak miało to miejsce w Stanach Zjednoczonych i Europie.
Daniel A. Jaramillo-Calle, MD
Institucion Prestadora de Servicios de Salud-Universitaria Universidad de Antioquia, Medellin, Kolumbia

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
4 Referencje1. Buitrago J, Santa SV. Ostra przerywana porfiria prezentująca się jako spontaniczna hemothorax Biomedica 2009; 29: 339-347 (po hiszpańsku).
Crossref Web of Science Medline
2. Latorre Sierra G, Mu?oz Berrio A .. Ostra przerywana porfiria: szpital uniwersytecki San Vicente de Paul (1974-1987). Acta Med Colomb 1988; 13443-451 (w języku hiszpańskim)

3 Lozano A, Tovar OJ, Ortíz CA. Ostra porfiria: opis przypadku i przegląd tematów. Revista Med. 2008; 16: 106-114 (po hiszpańsku).

4. Argüello M, Vergara I, Mora MC, i in. Ostra przerywana porfiria: badanie 2
[więcej w: Gabinet Stomatologiczny, dobry endokrynolog kielce, laserowe leczenie żylaków ]
[podobne: zespół ostrej niewydolności oddechowej, endometrioza w jelitach, nfz przeglądarka skierowań do sanatorium ]